早服装癫痫脑病的基因检测

发生地新生儿期或产妇晚期的晚发型痉挛遗传性会导致导致的认知病变和运动发育障碍，我们通常把它招致频繁发生的痉挛发作或发作间期痉挛样社会活动[1]。对于这类癌症的评估诊断，除了大脑构件异常、先天性代谢异常的整改外，蛋白质扫描已成为一项重要的诊断工具[2]。

今天，晚发型痉挛遗传性的病因探寻已扩展到高通量蛋白质测序、蛋白质显示器（ gene panels）以及全外显子组测序的大众化中。另外，变异特征、畸形学时、痉挛发作症状学时和EEG检查和可以帮助识别特定的痉挛综合征，以及提醒完全一致的蛋白质扫描方案[2]。

概述:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

详细信息也就是说IP

总编辑： neuro210