类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种外科特点

类托马斯伤寒（Huntington disease like，HDL）遗传性判别诊断中所的一些特王以性临床表现主要有一般而言几种：

地域特王以

托马斯伤寒（Huntington disease，HD）和多数类托马斯伤寒（Huntington disease like，HDL）遗传性地域分布很广，但某些 HDL 遗传性有地域分布特点。比如 HDL2 广布尼日利亚黑人（尼日利亚黑人 HD 样表现中所有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人中所及日本国人中所也有华盛顿邮报。日本国成年人无需考虑 DRPLA，后者患伤寒率在日本国成年人中所与 HD 类似，而在欧洲各国和斯堪的纳维亚成年人（大英帝国卡莱尔成年人和法国人为主）中所，无需考虑脑系统铁蛋白伤寒。

运动所性疾伤寒状再次出现的部位

大以外 HDL 遗传性以外有全身的运动所语言障碍，仅限于面部、腿部、面部等。但有突出侧面部出现异常活动广布脑棘刺增生增加性疾伤寒，仅限于跳舞-棘刺增生增加性疾伤寒和 McLeod 遗传性。如为迟的肌张力语言障碍或运动所功能大不如前-强直遗传性；还有无关的面部-颊部-舌部累及则无需考虑泛酸蛋白激酶无关的脑变性伤寒（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可表现为严重的侧面部肌张力语言障碍；还有帕金森样性疾伤寒状。

共济失调

虽然 HD 伤寒程中所可能会再次出现小脑剧减，也有以共济失调为首发性疾伤寒状的 HD，青少年HG HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中所少闻。如有突出的共济失调，应以考虑 HDL 遗传性。高加索人中所无需考虑 SCA17，日本国人中所无需考虑 DRPLA。

眼球活动出现异常

在判别诊断中所相当有涵义。HD 症状以前期即有扫视启动出现异常，后再次出现扫视减慢和扫视范围减小。在严重的 HDL 遗传性、跳舞-棘刺增生增加性疾伤寒、PKAN 和 WD 中所也有类似改变。在脑棘刺增生增加性疾伤寒中所，能发现相片化扫视（fractionated saccades）和方波催跳（square-we jerks）。伤寒程以前期「小脑性」眼球活动出现异常如扫视辨距不好、方波催跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱导的眼震是大多数脊髓小脑性变性伤寒的特点，能与 HD 判别。

发作

HD 中所，发作仅再次出现在青少年HG HD 中所，10 岁以此前起伤寒的症状中所 30%~50% 以外有发作。而发作在其他 HDL 遗传性中所较少，如 SCA17 症状中所 22% 再次出现发作，跳舞棘刺增生增加性疾伤寒中所 60%，McLeod 遗传性中所 40%，HDL1 遗传性中所大以外症状以外有发作。DRPLA 中所 20 岁此前起伤寒症状中所几乎以外再次出现，在 40 岁后来起伤寒的症状中所，发作很少再次出现。

成果速度快

HDL1 成果速度快较快，发伤寒后一般存活 1~10 年。HDL2 起伤寒后生存月内 10~20 年，DRPLA 起伤寒后的生存月内为 10~15 年。与 HD 相近，HDL 遗传性起伤寒以前的成果较快。青少年HG HD 成果较快，但良性遗传性跳舞伤寒（BHC）虽也在婴儿期或迟缓起伤寒，但成果相当缓慢。

主要用途检查

在遗传检测此前无必需做到基本的主要用途检查，这两项小儿科检查能判别催性或亚催性伤寒因造成了的跳舞性疾伤寒状。一些这两项检查对 HDL 遗传性诊断也有尽力，如跳舞-棘刺增生增加性疾伤寒和 McLeod 遗传性会有肌酸蛋白激酶和胃酶消退，脑铁蛋白伤寒的症状以外再次出现血清铁蛋白降低，WD 症状 24 星期大肠铜含量消退等。

脑棘刺增生遗传性（跳舞-棘刺增生增加性疾伤寒、McLeod 遗传性、HDL2、PKAN）外周血棘刺增生比例增高。

HD 症状胳膊 MRI 纹状体剧减，常常是尾状核，皮层和小脑剧减在疾伤寒晚期再次出现。一些成年起伤寒的进行性 HDL 遗传性在 MRI 上与 HD 类似，如 HDL2、脑棘刺增生增加性疾伤寒和 McLeod 遗传性。小脑剧减在判别 HD 和 SCAs 中所相当重要。DRPLA 症状中所，小脑脑干剧减、T2 相上大脑皮质皮层下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼王以」。

上述判别诊断的各项临床特点总结闻图表。

请注意

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪